FENILCHETONURIA
E’ dovuta ad un difetto ereditario che provoca l’accumulo nell’organismo di una sostanza, la fenilalanina, che è uno dei componenti delle proteine. Tale accumulo è tossico per il cervello.
Il trattamento precoce con una dieta povera di fenilalanina permette uno sviluppo mentale ed una crescita normali.
Frequenza: circa 1 neonato su 8.000
FIBROSI CISTICA
E’ dovuta all’anomalia di una proteina che regola gli scambi salini con conseguente produzione di secrezioni molto dense e vischiose e di sudore ricco di sale. Nella sua forma classica gli apparati più colpiti sono quelli respiratorio e gastroenterico con conseguenti infezioni respiratorie ripetute e scarso accrescimento corporeo.
La diagnosi neonatale, prima della comparsa dei sintomi, consente di prevenire alcune complicanze e di migliorare in modo significativo l’andamento clinico.
La cura delle manifestazioni sintomatiche consiste nella somministrazione di farmaci antibiotici.
Frequenza: circa 1 neonato ogni 3.000
GALATTOSEMIA
E’ dovuta ad un difetto ereditario che provoca l’accumulo nell’organismo di una sostanza, il galattosio, che deriva dal metabolismo dei carboidrati. Tale accumulo ha effetti tossici su vari organi e apparati (in particolare sistema nervoso e occhio).
Il trattamento precoce con una dieta priva di galattosio permette un significativo miglioramento dello sviluppo psico-fisico.
Frequenza: circa 1 neonato ogni 25.000
IPERPLASIA SURRENALICA CONGENITA
E’ dovuta all’alterazione della funzione di una ghiandola chiamata surrene. Determina la carenza di alcuni ormoni utili a reagire allo stress e a mantenere l’equilibrio dei sali e dell’acqua corporea; questa carenza determina il rischio di morte neonatale. Tale patologia inoltre comporta la produzione eccessiva di ormoni sessuali con conseguenti alterazioni della crescita e dello sviluppo psico-fisico del bambino diverse per i due sessi.
La cura consiste nella somministrazione quotidiana per bocca degli ormoni carenti che, a dosi appropriate, garantiscono uno sviluppo regolare.
Frequenza: circa 1 neonato ogni 10.000-15.000
IPOTIROIDISMO CONGENITO
E’ dovuto ad un’insufficiente produzione da parte della tiroide di ormoni indispensabili per un regolare sviluppo fisico e mentale.
La cura consiste nella somministrazione quotidiana per bocca dell’ormone carente e garantisce un normale sviluppo psico-fisico del bambino.
Frequenza: circa 1 neonato ogni 2.000
E’ importante ricordare che il riferimento quotidiano per i vostri bambini è il pediatra di famiglia, con cui consultarsi per chiarire qualsiasi dubbio.